5年前，安吉丽娜·朱莉在相关媒体发表了专栏文章，称借助基因检测，证实自己携带有BRCA1基因突变从而导致患有乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，故最终决定接受预防性双侧乳腺及卵巢切除术。其手术成功后，基因检测也越来越被人熟知。
随着基因组学的不断进步，发展至今，基因检测已成为精准医疗的“代名词”。毕竟，在政策上，该项目已早早被“十三五”列入健康规划中的重头戏；而在众多技术的发展路径上，基因测序以更快的迭代速度被广泛应用，且各项技术指标和应用愈发成熟。
拿国际权威学术期刊《Cancer Cell》最新刊登的科研综述“关于IDH突变的生物学作用和治疗潜力”为例，全篇综述对携带IDH1/2基因突变的脑肿瘤、白血病、胆管癌等的治疗方法和临床研究进行了总结。随后，《Nature》子刊发表了癌症基因组学的一重大突破，再次发现恶性脑肿瘤的关键致病基因，完成了胶质母细胞瘤基因图谱的完整绘制。
国际权威学术期刊先后刊登基于基因测序技术而发现的新成果，这无疑对癌症基因的研究具有非凡的意义。可谁也不曾知道，这两篇重磅科研文章竟与一家中国公司有关——泛生子基因。因为该公司首席科学家阎海教授，不仅是脑胶质瘤分子分型、IDH1/2靶向治疗研究的开拓者，更是“综述”与“图谱”研究的牵头人。
一家中国公司在癌症精准医疗领域能取得其他同类企业无法比拟的成就，的确实力强大。但从某种层面，也暗示出了基因检测将会是下一个强大的商业风口。因为，相比其他传统医药赛道的拥挤，该领域目前还处于广阔蓝海阶段，诸如泛生子这样的公司屈指可数。
基因检测应用市场广阔
精准医疗虽然条线很多，可终归脱离不了基因检测，因为后者可通过分析生物样本的基因组信息，指导临床医学诊断、个体化用药和探究疾病发病机制研究等，对人类健康的贡献有着重大的作用。
智通财经APP从WIND数据了解到，单单基因测序技术的全球市场从2007年的7.94亿美元增长到2015年的59亿美元，年复合增长率为28.5%；预计未来几年依旧会保持快速增长，2020年将达到138亿美元，2015-2020年复合增长率为18.5%，潜力异常巨大。
根据Illumina的测算，未来基因测序在肿瘤应用领域市场规模将达到120亿美元，占比60%。
何以肿瘤应用领域最大？从《JAMA》子刊的6月2日公布的最新数据可知，2006年至2016年间，癌症病例增加了28%。其中，2016年内，全球共有1720万例癌症患者，890万人死亡。拿乳腺癌来说，2016年约有170万例发生，造成死亡病例545000人，是2016年全球第五大男女癌症死亡原因。
癌症的高发，也让人们越发重视自己的心身健康，如上述提及的安吉丽娜·朱莉。而除了癌症易感基因筛查，基因检测在肿瘤领域还应用在早期诊断、分子诊断、用药指导和预后监控等方面。
综合起来，基因检测不想在肿瘤应用领域火都难。与全球市场相对应，中国也处于飞速发展阶段。WIND数据显示，基因测序2016年已经达到了50.6亿人民币，2007-2016年复合增长率达62.2%。预计2022年将达300亿人民币，2016-2022复合增速达35%。
基因测序市场的高度繁荣，也倒逼着政策的开放与健全。如2016年12月，科技部出台的《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》中提到，要加快基因测序等技术研发应用，发展高通量低成本基因测序一期，推动基因检测和诊断等新兴技术在各领域的应用转化；2017年5月，科技部发布《“精准医学研究”国家重点研发计划2018年度项目申报指南建议》，鼓励精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发；同月，再出台《“十三五”生物技术创新专项规划》，提出发展新一代基因测序技术；发展基因和蛋白质经济测量技术等……
技术层层升级，成本逐步降低
市场潜力，也推动了基因测序技术的更迭。
智通财经APP观察到，发展至今，基因测序技术已经历了三代更迭。其中，第二代测序技术是目前商用主流。深究这背后的原因，主要是二代具有几大优势，比如测序通量大。测序模式由第一代测序技术的“单线程”升级成“多线程”的并行测序，相应地，测序通量的数量级也由“Mb/年”提升到“Tb/年”。
再如超摩尔定律的成本下降。因为测序通量的增加，平摊到每个碱基上的测序成本大大降低。目前Illumina的HiSeqX测序仪的测序成本甚至降至10美元/Gb，要知道第一代测序的成本约在1000万美元/Gb。
举个例子，从1990-2003年，六个国家的科学家花了十三年时间，花了三十亿美元做了一个人的全基因组。11年后，仅花费花1000美元，用较短的时间便可做出一个全基因组了。这样算下来，进步的速度相当于摩尔定律的三倍，商业前景是非常可观的。
所以，综合二代现实情况来看，基因测序技术的确处于升级状态，并在技术的支持下，所需费用正逐步“平民化”。
你应记住的基因诊断黑马
得益于基因检测技术提升，相关重磅癌症药物也开始“走捷径”。
智通财经APP了解到，6月26日，基石药业和Agios制药公司宣布达成合作协议，推进Ivosidenib (AG-120)单药或联合治疗在中国血液肿瘤和实体瘤适应症的临床开发和商业化。而Ivosidenib是针对IDH1基因突变的、同类首创、在研的口服靶向抑制剂，目标适应症包含脑肿瘤 、急性髓系白血病（AML）、胆管癌等多种存在IDH1基因突变的恶性肿瘤。
事实上，Ivosidenib能成功被研发出，完全是基于基因研究蓬勃发展的结果。2008-2009年，美国杜克大学神经肿瘤讲席教授、病理系终身教授阎海及其合作者，在脑肿瘤基因组学的研究过程中率先发现该基因热点突变与恶性肿瘤的关联，并在急性髓系白血病（AML）、胆管癌、胸腺肿瘤中发现IDH1/2基因的热点突变。
也正因有IDH基因的发现，Agios才得以在2017年8月开发出获FDA批准用于治疗IDH2突变的复发难治型AML的首个IDH2抑制剂Enasidenib，以及Abbott（雅培）的IDH2检测试剂盒辅助用药诊断。阎海学术上的成就还不止于此，现已累计发表了SCI论文104篇，2018相继在Nature子刊、Cell子刊上发表关于脑肿瘤研究重磅学术成果。更让人意外的是，他还有一个重要身份——深耕于癌症基因检测领域，为科研和临床提供基因检测服务和产品的公司——泛生子首席科学家兼联合创始人。
泛生子基因其核心创始团队除了世界级专家阎海以外，另一位创始人——首席执行官王思振可谓是一个创业奇才，在创建泛生子之前，他曾在银行业服务7年，任职公司包括Capital One和 GD Capital；2004年，又联合创建了美国知名互联网通讯公司iTalkBB。
一个攻学术，一个懂商业，二者可谓珠联璧合，泛生子基因得以迅速成长为癌症基因检测领域的实力派。而依靠二人的通力协作，当前的泛生子也展现出超强的临床转化实力。
除了提供LDT服务，在IVD产品方面，已有一款仪器生物芯片阅读仪和两款试剂盒（全球首款适用于胶质瘤的泛生子IDH1/TERT基因检测试剂盒）成功获批并进入临床市场。
千万别小看这些产品，因为所有疾病治疗必须都是先诊断清楚后才能治疗，更何况是癌症。而IDH1/TERT基因检测试剂盒可以检测到10 ng/µL DNA样品中低至1%的基因突变，灵敏度远高于IHC等传统检测方法，结果准确率高达95%以上，瞬间能为医生对脑胶质瘤患者病理分型提供参考。
如此一来，泛生子正好凭借权威的领军型人才，以及富有增长性的科研转化成果，形成了自己高壁垒的核心竞争力，未来有望构建从癌症基因组学基础研究到临床诊断再到临床治疗的完美闭环。
综上所述，在基因测序市场日益壮大、技术愈发成熟的今天，结合公司强大的科研团队、转化成果等，泛生子无疑是癌症精准医疗的一匹黑马。（田宇轩/文）
